Fibroză chistică

Home Afectiuni Fibroză chistică

Fibroza chistică este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este provocată de mutații în gena CFTR . Proteina codificată de această genă controlează secreția glandelor exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor organe.

Simptome:

Expectoraţii abundente, purulente, sputa uneori fetidă, hemoptizii
Sindrom bronhoobstructiv cu realizare în bronhiile mici, condiţionat de secreţii vîscoase, aderente şi component infecţios bacterian
Sindrom bronhoobstructiv cu wheezing, expir prelungit, determinat de inflamaţie bronşică cu bronhospasm
Insuficienţă respiratorie progresivă
Deformaţii toracice: emfizem toracic, cifoză dorsală, torace „în carenă”
Osteoartropatie pulmonară, hipertrofică (la copilul şcolar): durere toracică, fragilitate osoasă (fracturi), tumefacţie, hidartroză
Hipocratism digital (hipoxie cronică persistentă severă)
Selectarea germenilor rezistenţi (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aerugenosae, Aspergillus fumigatus, micobacterii atipice)
Polipoză nazală, sinuzită cronică
Surditate de transmisie
Ileus meconial (4-20% cazuri):
Manifestare precoce a bolii în perioada neonatală
Întîrzierea eliminării meconiului (1-3 zile)
Sindrom abdominal acut – necesită intervenţie chirurgicală
Distensie abdominală, mase muco-fecale în ileonul distal sau cec
Vărsături cu conţinut bilos
Complicaţii: volvulus, perforaţie, peritonită meconială
Obstrucţie acută, subacută sau cronică a segmentelor distale ale intestinului subţire